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DOENÇAS GENÉTICAS

FONTE – BABY.CENTER

Doenças genéticas

Suzana Dias Atualizado em 02.12.2011
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Getty Images

Descubra como elas acontecem, quais os fatores de risco para ter um bebê com um desses problemas e como se desenvolvem as crianças que nascem com os distúrbios mais comuns

 

Se existe uma loteria verdadeira, em que o resultado final é sempre uma incógnita, ela se chama genética. Um novo ser humano é sempre resultado de uma combinação única de genes passados por seus pais. Um acaso sujeito, também, a falhas (veja quadro Herança ou acidente?). Das doenças que nascem de erros localizados no DNA, a mais comum e conhecida é a Síndrome de Down, que acomete 1 em cada 800 bebês. Mas há centenas de outros distúrbios menos comuns que podem, no giro da roleta da reprodução, afetar uma criança. Embora sejam muitos, todos são considerados síndromes raras, por isso não há motivos para gestantes ficarem ansiosas.

 

Números obscuros

Para a maioria das doenças, não existem dados estatísticos sobre a proporção de bebês com alguma alteração em relação ao total de nascimentos. “Como não há atendimento de doenças genéticas no SUS, apenas temos dados em relação aos distúrbios que são triados no teste do pezinho”, diz o pediatra e geneticista Salmo Raskin, diretor da clínica Genetika, em Curitiba, no Paraná. O exame feito a partir de uma gota de sangue coletada do calcanhar do recém-nascido é capaz de apontar anormalidades que podem estar associadas a algumas doenças – parte delas genéticas -, cujo diagnóstico precoce é essencial para um prognóstico melhor. A triagem neonatal (nome oficial do teste do pezinho) oferecida pelo serviço público, dependendo do estado brasileiro, inclui apenas dois (hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria), três (as anteriores mais hemoglobinopatias) ou quatro (anteriores mais fibrose cística) tipos de doenças. Porém, é importante saber que maternidades e laboratórios particulares fazem uma versão ampliada do exame, que identifica mais de trinta distúrbios. Conheça, agora, algumas doenças genéticas apontadas pelos especialistas como as mais comuns.

 

Herança ou acidente?

Os distúrbios genéticos podem ser herdados dos pais (distúrbios gênicos) ou fruto de um acidente no início da formação do novo ser (distúrbios cromossômicos ou cromossomopatias). Para compreender essa classificação, é preciso, primeiro, ter uma noção de como se estrutura o DNA. “Nosso material genético está no núcleo de cada uma de nossas células. Os cromossomos são 46 ‘pacotes’ contendo, cada um, cerca de mil genes”, explica o médico geneticista Salmo Raskin. Os cromossomos se estabelecem aos pares: são 23 que herdamos da mãe e 23 passados pelo pai. Existem doenças que provocam alterações sutis. Assim, dentro de um determinado cromossomo, numa determinada posição, existe o gene alterado que causa a doença e que foi passado por um dos pais. Às vezes, é necessário que dois genes equivalentes – um presente no cromossomo herdado do pai e o outro no herdado da mãe – tenham, ambos, um defeito para que a doença se manifeste. Essas duas situações citadas definem as doenças gênicas, herdadas dos progenitores. Mas, há as doenças que alteram grosseiramente o DNA. Em um dos 23 pares, em vez de dois, pode haver três cromossomos, ou apenas um, ou os pares podem estar com a estrutura interna alterada. Quando uma dessas situações acontece, o distúrbio é classificado como cromossômico e sua origem não está nos genes dos pais, mas em um erro ocorrido na formação do espermatozoide, do óvulo ou nas divisões celulares após a fecundação. Existe, ainda, um terceiro tipo de doenças genéticas, que são as de origem multifatorial, em que vários genes interagem entre si e sofrem influências do meio.

 

Síndrome de Down

- Por que acontece e quais os fatores de risco:

De longe a alteração genética mais comum (cerca de 1 ocorrência para cada 800 nascimentos), na maioria dos casos é resultado de um erro que acontece por acaso e envolve o cromossomo 21, que se encontra triplicado (o normal são dois). Por isso, não tem relação com genes passados pelos pais. Mas, existe um fator que, comprovadamente, aumenta as chances de ter um filho com o problema: a idade materna avançada. Mulheres jovens também podem vir a dar à luz uma criança com Down, mas quanto mais idade tenha a gestante, maiores são as possibilidades de isso acontecer. Uma grávida de 40 anos tem 1% de chance, enquanto aos 30 anos esse número cai para 0,1%. Além disso, embora não seja uma doença herdada dos pais na maior parte dos casos, existem algumas situações em que uma diferença em um cromossomo do pai ou da mãe pode gerar filhos com a síndrome. Trata-se de uma falha chamada de translocação. “Existem casos raros de casais que já têm um filho com Síndrome de Down e que têm até 100% de chances de gerar um outro filho com a doença, devido à translocação”, alerta o médico Salmo Raskin. “Por isso, o aconselhamento genético com um médico especialista antes de planejar uma segunda gravidez é muito indicado”, completa.

 

- Características:

“Além do atraso global do desenvolvimento, há o aspecto facial característico, com inclinação da pálpebra superior, base do nariz achatada e protrusão da língua. Problemas no coração estão presentes em cerca de 45% dos casos”, diz a  médica geneticista Márcia Gonçalves Ribeiro, Chefe do Serviço de Genética Médica do IPPMG/UFRJ e Professora Adjunta da mesma universidade. Segundo a especialista, pode haver ainda alterações posturais, hipotonia muscular, lassidão dos ligamentos, atraso da fala, comprometimento do sistema nervoso e problemas nos sistemas digestório e urinário.

 

- Diagnóstico:

Muitos bebês com Down são diagnosticados após o nascimento, quando os médicos desconfiam das características físicas do bebê e solicitam um exame genético que aponta com precisão a presença ou não do distúrbio. Mas, um pré-natal bem feito pode levar ao diagnóstico do feto durante a gravidez. A ultrassonografia realizada por volta da 12ª semana de gestação mede a espessura da nuca (translucência nucal) do bebê. Quando muito espessa, pode ser um sinal de anormalidade. O obstetra pode pedir, então, um exame do sangue da gestante para a dosagem de três ou quatro substâncias relacionadas ao problema. Se for mais um indício positivo, é possível colher material da placenta ou do cordão umbilical e afirmar, com certeza, se a criança tem ou não Síndrome de Down.

 

- Tratamento:

“O tratamento é multidisciplinar, com início na estimulação precoce da criança e supervisão da saúde com diversos especialistas. Mas, dependendo do nível de cognição que o indivíduo apresente, pode ter uma vida independente ou pouco dependente”, adverte Márcia, já que o grau de deficiência mental é variável. Porém, como os problemas físicos podem ser muitos, é preciso viver em constante vigilância e tratamento contínuo.

 

Síndrome de Turner

- Por que acontece e quais os fatores de risco:

A falta de um cromossomo X provoca a doença. O sexo feminino possui dois cromossomos X e a ausência de um deles é quase sempre a causa da Síndrome de Turner, que atinge apenas meninas. É uma falha totalmente ao acaso, por isso pode acontecer com qualquer um. Estima-se que atinja 1 em cada 2.000 mulheres.

 

- Características:

Pescoço alargado e com pregas de pele nas laterais, distância aumentada entre os mamilos, dificuldades para crescer e entrar na puberdade, ausência de menstruação, órgãos genitais e reprodutores atrofiados, infertilidade e problemas renais e cardiovasculares. A estatura final normalmente não passa de 1,50 metro. Em alguns casos raros, há deficiência mental, mas o comum é que a inteligência seja normal ou até superior à média da população.

 

- Diagnóstico:

Normalmente, o problema é reconhecido pelos médicos ainda na infância graças às peculiaridades que apresenta. “No momento do nascimento, pode não haver muitos sinais, mas o fato de a menina nascer com pés e mãos inchados pode sugerir o diagnóstico”, aponta Márcia Ribeiro.

 

- Tratamento:

A reposição do hormônio do crescimento pode colaborar para que a estatura final fique um pouco maior, em torno de 5 centímetros. Com os ovários atrofiados, a produção de estrogênio fica comprometida e também é indicado fazer sua reposição a partir da adolescência, para evitar complicações como osteoporose e doenças cardíacas.

 

Distrofia muscular de Duchenne

- Por que acontece e quais os fatores de risco:

Trata-se de uma doença ligada ao cromossomo sexual X e se manifesta na maioria das vezes em homens, embora a mulher possa ser portadora do gene defeituoso e transmiti-lo para seus descendentes. Cerca de 1 em cada 3.000 meninos nasce com o distúrbio. Mulheres portadoras geralmente são assintomáticas porque possuem outro cromossomo X normal, que compensa a disfunção do primeiro. Homens com o gene alterado apresentam a doença porque só possuem um cromossomo X (o outro é Y). Quando há homens com a doença na família, o risco de surgirem mais casos é muito grande, e é importantíssimo procurar um aconselhamento genético antes de tentar uma gravidez. Mas, cerca de um terço dos casos de distrofia muscular de Duchenne são oriundos de mutações novas, isto é, não são herdados.

 

- Características:

“A criança se desenvolve normalmente até atingir 3 ou 4 anos de idade, quando a mãe observa que ela começa a cair, ter dificuldades para se levantar e para subir escadas”, diz Raquel Boy, médica geneticista e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica. “A doença, infelizmente, é irreversível, e vai afetando a musculatura esquelética progressivamente”, ressalta a especialista. Segundo ela, geralmente por volta dos 15 anos a maioria dos pacientes já não pode deixar a cadeira de rodas. Com o tempo, a região da panturrilha pode se tornar maior devido a uma hipertrofia, enquanto as coxas afinam.

 

- Diagnóstico:

Quando surge a suspeita da doença, após a observação dos sintomas clínicos de fraqueza muscular, é realizado um teste genético que verifica se alguma mutação para distrofia muscular de Duchenne está presente no DNA do menino.

 

- Tratamento:

O acompanhamento deve ser realizado com médico neurologista, cardiologista e realização de fisioterapia para trabalhar a musculatura. Apesar da gravidade dessa distrofia, a criança deve frequentar escola e tentar, junto com a família, ter uma vida o mais próximo do normal possível. Apoio psicológico para os familiares é essencial para um resultado melhor.

 

Neurofibromatose

- Por que acontece e quais os fatores de risco:

Em metade dos casos, para uma criança nascer com neurofibromatose, é necessário que um dos pais sofra dessa enfermidade. “É uma doença de caráter autossômico dominante, ou seja, se um dos progenitores a tem, há 50% de chance de nascer um filho com o mesmo problema”, explica a médica geneticista Márcia Ribeiro. Mas também é possível nascer com neurofibromatose mesmo que nenhum dos progenitores tenha o distúrbio. Essa situação ocorre em cerca de 50% dos casos e se deve a uma mutação nova no gene. A incidência estimada da doença é de 1 para 3.000 nascimentos e atinge ambos os sexos.

 

- Características:

A manifestação dessa doença varia bastante de pessoa para pessoa, podendo ser leve ou grave. Há presença de manchas de coloração café com leite, sardas nas axilas e região inguinal (área do abdômen acima dos ossos do quadril), além de pequenas nodulações chamadas de neurofibromas. Há também volumes maiores, chamados de neurofibromas plexiformes, que tendem a crescer, mas a maioria é benigna. Entretanto, eventualmente, podem se desenvolver e formar um tumor. Do ponto de vista estético, a doença é bastante comprometedora, chegando a desfigurar a pessoa quando as lesões se multiplicam muito ou um determinado neurofibroma aumenta excessivamente de tamanho.

 

- Diagnóstico:

Se não há casos na família, o diagnóstico acontece apenas quando um médico associa os sintomas à neurofibromatose. “Quando um dos pais tem, fica mais fácil diagnosticar, mas o bebê pode não apresentar todos os critérios para o diagnóstico, que podem aparecer com o tempo. Por isso é importante acompanhar a criança”, explica Márcia.

 

- Tratamento:

Alguns medicamentos são utilizados no intuito de reduzir o crescimento dos tumores, mas provocam efeitos colaterais importantes. Os neurofibromas podem crescer muito e ser necessário fazer cirurgias para sua remoção. Apesar do comprometimento estético, os pacientes que fazem um bom acompanhamento médico conseguem ter uma vida normal.

 

 

Anemia falciforme

- Por que acontece e quais os fatores de risco:

É uma das doenças genéticas mais frequentes no Brasil devido ao fato de ser mais prevalente na etnia negra, muito presente na formação de nossa população. Acredita-se que ela atinja 1 em cada 1.500 afrodescendentes, tanto homens quanto mulheres. Isso não quer dizer que uma pessoa de pele mais clara não possa, também, ter anemia falciforme, mas são casos mais raros. É herdada em caráter recessivo, isto é, é necessário um par de genes defeituosos para que a doença se manifeste . Na maioria das vezes, os pais não são doentes porque carregam, cada um, apenas uma cópia do gene defeituoso. Casos anteriores na família e casamentos entre pessoas da mesma família – por exemplo entre primos – aumentam a chance de ter a doença. Um casal que já tenha um filho com anemia falciforme pode ter outros descendentes com o mesmo problema.

 

- Características:

Pessoas com anemia falciforme apresentam um defeito no formato da hemoglobina, que são os glóbulos vermelhos do sangue. “A doença causa uma anemia de difícil tratamento, que muitas vezes é atribuída erroneamente a uma carência de ferro. O paciente pode ter dores ósseas e propensão maior a certas infecções muito sérias, principalmente pulmonares, que podem levar à morte”, ressalta o médico geneticista Salmo Raskin.

 

- Diagnóstico:

Em parte dos estados brasileiros, o teste do pezinho já inclui a anemia falciforme. Dessa maneira, tem crescido o número de diagnósticos precoces, o que também aumenta a chance de o paciente ter uma vida melhor. As crianças que não passam pelo exame ao nascer acabam sendo diagnosticadas mais tarde e podem ter mais comprometimentos.

 

- Tratamento:

A ação contra as infecções precisa ser agressiva. Por isso, é preciso tomar antibióticos preventivamente e receber algumas vacinas extras. Em alguns momentos, pode ser necessário realizar transfusões de sangue. O tratamento é contínuo e para toda a vida, mas com boa adesão dá para levar uma vida relativamente normal.

 

Fibrose cística

- Por que acontece e quais os fatores de risco:

A fibrose cística é uma doença de caráter autossômico recessivo. Traduzindo: ela só se manifesta quando dois genes com defeito se encontram (um herdado do pai e outro da mãe). Esse gene defeituoso não causa nenhum mal quando sozinho, por isso, na maior parte das vezes, os pais só descobrem que são portadores dessa mutação quando geram um filho com o problema. A chance de a doença se repetir em cada nova gravidez do casal é de 25%. Doença genética mais comum entre as pessoas de pele branca, com incidência estimada, no Brasil, em 1 caso para cada 13.000 nascimentos, também pode, eventualmente, se manifestar em pessoas de outras etnias. Como toda doença hereditária, os riscos de gerar um filho com o distúrbio aumentam em casamentos consanguíneos e quando já há casos na família.

 

- Características:

A doença, que atinge homens e mulheres, afeta de maneira progressiva o pulmão, porque faz com que o muco produzido nesse órgão seja mais espesso do que o normal. Essa secreção muito densa facilita a contaminação por microrganismos que levam a infecções de repetição e ao comprometimento dos brônquios. A longo prazo, o pulmão vai diminuindo sua capacidade respiratória e pode levar à morte ou à necessidade de transplante pulmonar. A tosse crônica é um dos sintomas mais típicos, mas ela pode não estar presente no início da vida. O pâncreas também é acometido, na maioria dos casos, tornando a digestão de nutrientes, principalmente de gorduras, ineficiente. Assim, é comum a presença de óleo nas fezes, que geralmente apresentam um odor muito forte. A criança sem diagnóstico normalmente tem dificuldades para crescer e ganhar peso, além de sentir fome exagerada. Uma parcela dos recém-nascidos apresentam obstrução intestinal e necessitam de cirurgia nos primeiros dias de vida. Outro sinal característico da doença é um suor mais salgado.

 

- Diagnóstico:

Em quatro estado brasileiros (Paraná, Santa Catarina, Minas Gerais e São Paulo) o serviço público já oferece a triagem neonatal (teste do pezinho) para essa patologia. Quando o exame dá positivo, é indicativo de uma possibilidade de o bebê ter a doença, mas não é um resultado conclusivo. É preciso, ainda, realizar outros testes e avaliações clínicas para fechar um possível diagnóstico. Quando o teste do pezinho para a doença não é realizado, muitas vezes o diagnóstico se dá tardiamente, na infância ou até na juventude ou idade adulta, quando já há um grande comprometimento dos órgãos, em especial do pulmão.

 

- Tratamento:

O acompanhamento da doença pulmonar precisa ser constante. O pneumologista é o principal médico, que pode prescrever antibióticos com certa frequência, além do uso de corticoides e a prática de fisioterapia respiratória. Em relação à parte gástrica, quando há insuficiência pancreática, é necessário o uso oral de enzimas para auxiliar a digestão sempre que o paciente faz uma refeição. Se o diagnóstico e o início do tratamento ocorrerem precocemente, a criança consegue ter um desenvolvimento normal e boas condições de vida.

 

Fenilcetonúria

- Por que acontece e quais os fatores de risco:

Doença autossômica recessiva, a fenilcetonúria ocorre porque os pais possuem, cada um, um gene alterado que, quando combinados entre si, resultam em um indivíduo com a doença. Como outras disfunções hereditárias, o risco é maior quando há parentesco entre os pais ou quando já há casos na família. É mais prevalente na etnia branca. Segundo dados da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, atinge aproximadamente 1 bebê em cada 24.000 em que são realizados o teste do pezinho.

 

- Características:

Quando tem fenilcetonúria, a criança não produz corretamente uma enzima importante para o organismo metabolizar o aminoácido fenilalanina, presente em alguns alimentos. Se ingerir tais alimentos, vai se “intoxicando” e sofrendo consequências irreversíveis como retardo mental, atraso de desenvolvimento psicomotor e convulsões. Outras características que podem aparecer quando não há tratamento são tom de pele e de cabelo mais claro, cabeça menor do que o normal, hiperatividade, agressividade e catarata nos olhos.

 

- Diagnóstico:

A triagem neonatal para fenilcetonúria já acontece em todo o território nacional. Mas, se por algum motivo incomum a doença não for detectada no teste do pezinho, a dificuldade cognitiva e os demais sintomas são indícios que ajudam no diagnóstico, confirmado por exame de sangue.

 

- Tratamento:

“Com o tratamento dietético adequado, ou seja, com a restrição à fenilalanina para toda a vida, o indivíduo pode ter uma vida normal, sem lesão ao sistema nervoso”, afirma a médica geneticista Márcia Ribeiro. Alimentos como carnes, leite e ovos devem ficar de fora da dieta e substituídos por suplementos industrializados que garantam a nutrição ideal ao paciente.

 

 

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