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SINDROME DE DOWN – O QUE É?

FONTE – BBY CENTER

Síndrome de Down -

Escrito para o BabyCenter Brasil Aprovado pelo Conselho  Médico do BabyCenter Brasil

O que é a síndrome de Down?

A síndrome de  Down é uma alteração genética relativamente frequente, se comparada a outras  síndromes cromossômicas, pois atinge cerca de 1 em 600 bebês nascidos vivos.  Cada pessoa possui 46 cromossomos (onde ficam os genes) no núcleo de todas as  suas células. As únicas células que têm menos cromossomos são os gametas ou  células germinativas, ou seja, o óvulo e o espermatozóide, que se juntam para  que a célula inicial que dará origem à criança possua os 46 cromossomos de  regra.
Às vezes, no entanto, acontecem erros durante o processo da  concepção e multiplicação das primeiras células do embrião. A síndrome de Down é  um desses erros cromossômicos. O que ocorre é que um terceiro cromossomo se  infiltra no cromossomo 21 do bebê. Dos 23 pares de cromossomos, o 21o par fica  com três cromossomos, em vez de dois, e o equívoco passa a ser reproduzido nas  células da criança.

O que provoca a síndrome de Down?

Os  especialistas ainda não sabem explicar por que aparece um cromossomo a mais. Ele  pode vir tanto da mãe quanto do pai. Há uma clara relação entre a idade da mãe e  a alteração nos genes.
Quanto mais velha a mulher, maior é a  probabilidade de ter um bebê com Down. O que se sabe é que não há culpados. Não  há nada que se possa fazer antes ou durante a gravidez que previna a síndrome de  Down. Ela existe em todas as raças, classes sociais e países do mundo. Pode  acontecer com qualquer pessoa.

Existem tipos diferentes de síndrome de  Down?

Sim, há três tipos genéticos, mas não é possível diferenciá-los só com  o exame clínico. Na grande maioria dos casos, o que ocorre é a trissomia do 21,  ou seja, a presença de material genético a mais no 21o par de cromossomos no  núcleo das células, causado por um erro na divisão celular, de forma mais comum  no material genético que vem da mãe. De 95 a 97 por cento dos Down têm essa  forma de trissomia do 21.
Por volta de 4 por cento dos Down têm a chamada  translocação: o cromossomo 21 a mais acaba se prendendo a um outro cromossomo. E  cerca de 1 por cento têm mosaicismo, um tipo de síndrome de Down em que apenas  parte das células do corpo trazem a trissomia do 21, o que pode significar que a  criança tenha sintomas mais leves.

Quais são os sinais mais comuns da síndrome de  Down?

As crianças que nascem com síndrome de Down possuem características  específicas, que podem variar conforme o caso. O bebê pode nascer com músculos e  articulações menos tonificadas que outros bebês, mas isso pode melhorar conforme  ele cresce. A pele apresenta certa flacidez característica, principalmente na  região do pescoço. Ele também pode nascer com peso mais baixo que a média dos  bebês e ganhar peso mais devagar. O médico do seu filho vai acompanhar o  crescimento dele de acordo com parâmetros específicos para crianças com Down.
Bebês que têm síndrome de Down normalmente têm olhos oblíquos,  puxadinhos para cima. Às vezes as pálpebras têm uma dobra de pele a mais, o que  pode acentuar a expressão dos olhos, mas isso não interfere na visão da criança.  A cabeça pode ser um pouco mais chata que a dos outros bebês. As orelhas ficam  numa posição um pouco mais baixa na cabeça, e os polegares também têm  características especiais.
Muitos bebês com Down têm uma linha única que  atravessa a palma da mão na horizontal, em vez de formar o “M” tradicional (no  linguajar médico, a “prega palmar única”). Os médicos costumam verificar as  mãozinhas dos recém-nascidos para ver se esse tipo de linha está presente, o que  pode indicar a síndrome. Há alguns bebês, porém, que têm a linha única mas não  têm síndrome de Down.
Todas as crianças portadoras de síndrome de Down  têm algum grau de dificuldade de aprendizado, mas isso varia muito de pessoa  para pessoa, e é impossível dizer quando o bebê nasce, só pelas características  físicas, qual será o nível de deficiência cognitiva.
É provável que bebês  com Down demorem mais que os outros para engatinhar, andar e falar, mas eles vão  conseguir fazer tudo isso: a maioria conversa, anda de bicicleta, lê e escreve  como todas as outras crianças. O único problema é que o desenvolvimento demora  mais, e pode ser limitado.

Meu bebê vai ter problemas de saúde?

Bebês  e crianças portadoras de Down podem ter uma tendência maior a infecções  respiratórias, mas hoje em dia, com os avanços no atendimento médico, elas já  não são mais graves como eram antigamente. Alguns bebês Down podem ter  dificuldade para mamar nos primeiros dias. Talvez tenham dificuldade de  coordenar os movimentos de sugar, engolir e respirar ao mesmo tempo, e podem  engasgar um pouco. Esse tipo de problema costuma se resolver nas primeiras  semanas.
Vale a pena tentar manter sua produção de leite até que o bebê  tenha pego a prática de mamar no peito. Dá para tentar posições diferentes  também, para ajudar. Alguns bebês com Down acham mais fácil mamar na mamadeira,  mas isso não quer dizer que eles não possam se beneficiar do leite materno: você  pode tirar seu leite e dá-lo  na mamadeira, se essa for a orientação do médico.
Pode ser que seu filho  precise de ajuda para conseguir controlar a língua. Brincadeiras com  musiquinhas, caretas e língua de fora colaborarão para que o bebê exercite os  músculos faciais e da língua, além de contribuir para o desenvolvimento da fala.
Uma em cada três crianças com Down tem algum problema cardíaco. Algumas  malformações são quase inofensivas, como   sopros outras são mais complexas, e precisam ser tratadas com remédios ou  cirurgicamente. Esse é um dos motivos para querer saber com antecedência,  durante a gravidez, se a criança é portadora de Down.
Também são mais  frequentes na síndrome de Down: obesidade, baixa estatura, alterações do sistema  endócrino como diabete e hipotireoidismo, alterações hematológicas (no sangue),  além da propensão maior a infecções.
Muitos casais preferem não fazer  exames invasivos como a amniocentese e a biópsia do vilo corial, que  diagnosticam a síndrome, porque não têm a intenção de interromper a gravidez no  caso de resultado positivo. Os exames invasivos não são imprescindíveis, mas, se  houver suspeita ou diagnóstico de síndromes genéticas, vale a pena pedir aos  médicos uma avaliação mais detida do coração do bebê ainda durante a gestação,  para saber se será necessária alguma intervenção logo depois do nascimento.

Como será o futuro do bebê com Down?

Crianças com síndrome de Down podem ter uma vida longa e cheia de realizações.  Elas só precisam de oportunidades para que possam se tornar independentes e  descobrir suas habilidades. Hoje em dia, crianças Down estudam muitas vezes em  escolas comuns, e já existem até casos de casamentos e famílias formadas por  pessoas que têm a síndrome.
Existem cada vez mais iniciativas para  integrar crianças e adultos especiais ao mercado de trabalho, inclusive com o  apoio do governo. É fundamental que crianças com Down sejam incluídas desde cedo  em programas de estimulação, sem deixar de lado a convivência com as outras  crianças em geral. Outro aspecto que vale ressaltar é que essas crianças têm um  alto grau de afetividade e sensibilidade, o que faz com que sejam adoradas por  quem conviva com elas.
A saúde de crianças com Down sempre merece atenção  especial, por causa da incidência mais frequente de doenças.

Onde posso conseguir ajuda, se precisar?

Seu obstetra e os pediatras da maternidade em que seu filho nascer podem  orientá-la. Além disso, existem várias entidades de apoio a crianças especiais,  como as Apaes.
Quer ver sobre o que as mamães de crianças  com Down estão conversando? Entre no grupo  de crianças especiais da nossa comunidade

http://brasil.babycenter.com/a2100114/s%C3%ADndrome-de-down#ixzz2P37ael7S

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